Enfermedades raras que afectan a la visión | Innova ocular
Las enfermedades raras son aquellas cuya incidencia no sobrepasa los 5 casos por cada 100.000 habitantes. En España afectan a más de 3 millones de personas y a sus familias. Dentro de ellas, también las hay que afectan a la visión y causan problemas de vista, como te contamos a continuación.
Existen cerca de 7.000 enfermedades raras diferentes en todo el mundo; muchas de ellas afectan a nuestros ojos, como la Aniridia, las Distrofias Hereditarias de la Retina, el Glaucoma Congénito o la Retinosis Pigmentaria, algunas de las más comunes.
A pesar de su baja incidencia, es necesario tener en cuenta que estas enfermedades pueden suponer un gran impacto para la salud y el ritmo de vida del paciente, por ello es prudente realizar revisiones oculares de forma periódica, para detectar posibles patologías a tiempo.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, os contamos más sobre algunas de las más habituales que afectan a la visión.
Aniridia
La Aniridia es una enfermedad congénita que se deriva de la alteración del gen encargado de la formación del ojo. Sólo en el 15% de los casos esta mutación se produce de forma espontánea, el resto se origina por causa genética.
Los síntomas de la Aniridia son la baja visión o pérdida de la agudeza visual, la fotofobia o sensibilidad a la luz y el nistagmo o movimientos involuntarios de los ojos. También, se puede ver afectada la apariencia del ojo y se pueden originar otras enfermedades como consecuencia del mal desarrollo del globo ocular, como cataratas, lesiones en la córnea, la superficie ocular o el nervio óptico, luxación del cristalino, glaucoma, estrabismo o ambliopía.
En la actualidad, no existe un tratamiento específico para la Aniridia, pero sí es posible tratar los síntomas o complicaciones que presenta.
Glaucoma Congénito
El Glaucoma es la enfermedad que deriva de la presión intraocular. Esta presión, generada en el interior del ojo, daña el nervio óptico y provoca síntomas como estrechamiento de la visión periférica, dolores de cabeza o trastornos visuales, como ver halos alrededor de la luz eléctrica o presentar dificultades de adaptación a la oscuridad.
El Glaucoma Congénito es aquel que se presenta desde el nacimiento. Afecta a una de cada 10.000 o 12.000 personas y sólo en torno al 10% de los casos son por causa hereditaria, siendo necesario que ambos padres padezcan la enfermedad.
Los síntomas concretos del Glaucoma Congénito suelen ser el enturbiamiento corneal (córnea de color grisáceo y mate), gran tamaño de la córnea, sensibilidad a la luz o fotofobia y/o lagrimeo excesivo.
El Glaucoma Congénito puede tratarse. Cuando el Glaucoma es leve puede llegar a controlarse gracias al suministro de colirios hipotensores oculares, pero, cuando se trata de un caso más grave, se recurre a las intervenciones quirúrgicas, en este caso, denominadas goniotomía y trabeculotomía.
Distrofias Hereditarias de la Retina
Las Distrofias Hereditarias de la Retina o distrofias retinianas engloban un conjunto de enfermedades ocasionadas por la alteración de la anatomía o función de la retina, en concreto, de sus fotorreceptores y epitelio pigmentario.
Las distrofias retinianas son enfermedades genéticas y degenerativas.
El síntoma más destacado de estas enfermedades es la pérdida de visión o agudeza visual, pero también se pueden presentar síntomas como la reducción del campo de visión, la fotofobia o sensibilidad a la luz, la ceguera nocturna o mala adaptación de los ojos a la oscuridad y la sensibilidad a los cambios de luminosidad o deslumbramientos.
Actualmente no existen tratamientos para tratar las Distrofias Hereditarias de la Retina, en cambio, se están estudiando diferentes terapias genéticas y celulares para detener o, incluso, revertir las enfermedades.
Estas enfermedades están presentes en casi el 3% de las personas de todo el mundo y la más frecuente es la Retinosis Pigmentaria.
Retinosis Pigmentaria
La Retinosis Pigmentaria es una enfermedad del grupo de las Distrofias Hereditarias de la Retina que se produce por la muerte o degeneración de los fotorreceptores y que afecta a una de cada 3.700 personas .
Los síntomas de la Retinosis Pigmentaria coinciden con los de las distrofias retinianas, destacando la pérdida de visión, pues es la principal causa de ceguera por enfermedad hereditaria, y la discromatopsia (dificultad para distinguir los colores), junto con el resto de síntomas mencionados en el apartado previo.
Los últimos avances e investigaciones han descubierto nuevas terapias que, a través de células madre y la reprogramación genética, intentan mejorar la calidad visual de los pacientes.
Además de estas enfermedades raras, existen otras que también afectan a los ojos, como la acromatopsia (agudeza visual reducida y sensibilidad a la luz), Enfermedad de Best (pérdida de la visión central), Síndrome de Wolfram (diabetes mellitus y atrofia óptica) o Síndrome de Usher (pérdida auditiva y retinosis pigmentaria), entre otras.
Desde Innova Ocular recomendamos revisar la salud de nuestros ojos de forma regular, pues facilita la detección precoz de cualquier tipo de patología. Te animamos a acudir a nuestros centros, donde disponemos de profesionales especialistas en tratar todo tipo de patología ocular.