Retinosis pigmentaria: causas, síntomas y tratamiento | Innova ocular
La retinitis o retinosis pigmentaria es una enfermedad ocular que afecta a la retina, capa de tejido ubicada en la parte posterior del ojo.
Esta enfermedad ocular recibe también los nombres de pérdida de visión nocturna, distrofia de conos y bastones, pérdida de visión periférica y ceguera nocturna, precisamente porque afecta a la capacidad del ojo de adaptarse a la oscuridad.
Se trata de una afección poco frecuente y, a menudo, de carácter hereditario, pues se debe a varios factores genéticos.
Qué es la retinosis pigmentaria
La retina es la parte del ojo encargada de convertir las imágenes luminosas en señales nerviosas y enviarlas al cerebro. En la retinosis pigmentaria, lo que ocurre es que la retina responde a la luz de forma anómala, lo que causa problemas de la vista.
Las células que controlan la visión nocturna (bastoncillos) son más propensas a resultar afectadas. Sin embargo, en algunos casos, las células del cono retiniano son las que reciben el mayor daño.
Una de las características de esta enfermedad es que evoluciona de forma lenta y progresiva. Con el tiempo, se puede sufrir pérdida de visión central y periférica. Sin embargo, la ceguera absoluta es poco común.
Causas de la enfermedad
El principal factor de riesgo es un antecedente familiar de retinitis o retinosis pigmentaria, ya que se trata de una enfermedad genética.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
El principal signo de alerta de esta enfermedad es la presencia de depósitos oscuros en la retina. Este y otros síntomas a menudo aparecen ya de forma temprana en la niñez. Sin embargo, los problemas graves de la visión se presentan ya en la edad adulta.
Los principales síntomas son:
- Pérdida de visión nocturna o en entornos con poca luz.
- Disminución de la visión lateral o periférica, que causa "estrechamiento concéntrico del campo visual".
- Alteración de la capacidad de visión de los colores.
- Pérdida de la visión central (en casos avanzados), lo cual afecta a la capacidad de lectura, entre otros.
Diagnóstico de la enfermedad
El oftalmólogo especialista realizará ciertas pruebas para diagnosticar la presencia de la enfermedad, pudiendo consistir en algunos de estos exámenes para evaluar la retina:
- Visión cromática.
- Agudeza visual
- Presión intraocular.
- Prueba de refracción.
- Respuesta del reflejo pupilar.
- Oftalmoscopia con dilatación de las pupilas.
- Angiografía con fluoresceína.
- Electrorretinografía (medición de la actividad eléctrica en la retina).
- Exámenes de la visión lateral o del campo visual.
Estas pruebas ayudarán al especialista a diferenciar la enfermedad de otras que comúnmente pueden inducir a error en el diagnóstico, entre las cuales pueden ser:
- Coroideremia: pérdida progresiva de la visión que suele presentarse mayormente en los hombres por su herencia recesiva ligada al cromosoma X. Se manifiesta con la dificultad o imposibilidad de ver con poca luz y la visión en túnel, y suele aparecer en la primera o segunda década de la vida.
- Atrofia girata: enfermedad metabólica poco común que impide descomponer el aminoácido llamado ornitina. Puede confundirse con la retinosis porque un nivel alto de aminoácido causa daños en la retina y la aparición de síntomas muy parecidos.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria
No hay ningún tratamiento efectivo para esta afección, debido a que existen más de 100 genes que la causan. Un tipo de retinitis pigmentaria causada por problemas con un gen llamado RPE65, sí puede ser tratada.
En cualquier caso, sí se pueden tomar ciertas medidas para preservar la salud visual, entre las cuales es importante el uso de gafas de sol, para proteger la retina de la luz ultravioleta.
Existen tratamientos en estudio que se encuentran en distintas etapas de su desarrollo y que están arrojando luz sobre la posible cura de la retinosis pigmentaria, como son:
- Tratamientos de optogenética: los investigadores están intentando aplicar la optogenética a la vista (es una técnica que permite manipular determinados genes para que se iluminen ciertas zonas del cerebro), manipulando el gen que controla las llamadas células ganglionares de la retina. Lo que se estudia es la posibilidad de insertar genes de algas buscadoras de luz en dichas células para transformarlas en fotorreceptoras.
- Tratamiento con implantes de microchips en la retina, que funcionan como videocámara microscópica, para tratar la ceguera asociada a la retinitis pigmentaria y otras afecciones oculares serias.
- Tratamientos con DHA, un ácido graso omega 3.
- Tratamiento con palmitato de vitamina A en altas dosis. Aunque en este caso, el problema es que las altas dosis de este antioxidante pueden llegar a causar problemas en el hígado, por lo que se tiene que estudiar cada caso en concreto para evaluar en los pacientes la ventaja del tratamiento frente a los riesgos para el hígado.
En Innova Ocular ofrecemos atención especializada a pacientes con cualquier enfermedad ocular. En el caso de los pacientes con retinosis pigmentaria, es clave, por un lado, asesorar en la adaptación a la progresiva pérdida de visión y, por otro lado, es importante también realizar exámenes frecuentes para la detección precoz de ciertos problemas visuales asociados, como cataratas o inflamación de la retina (edema macular). De igual modo, es recomendable para todo paciente realizar revisiones periódicas que ayuden a la prevención de cualquier tipo de problema visual. Los expertos de nuestra red de clínicas de oftalmología integral en España pueden asesorarte y atenderte sin compromiso.